パーソナルゲノム医療の実現にむけて
テクノロジーの進歩が想像をこえるほど急速で嬉しいかぎりだ。
そんなテクノロジーについて、
アップルはアートとテクノロジー、ソフトバンクはファイナンスとテクノロジーを融合させて発展したというたとえ話を聞いたことがある。
その表現をお借りすると、パーソナルゲノム医療の実現には『医療とテクノロジーの融合』が必要だと思っている。
急速に進歩するテクノロジー、なにを医療と融合させる必要があるのかを考えてみた。
①次世代シークエンサー（ナノポアシークエンサーなど）
②ビックデータ
③人工知能（AI）
【パーソナルゲノム医療の実現図】
近い将来実現するパーソナルゲノム医療の実現へのステップは、
①ゲノムビックデータの構築
②ゲノムビックデータの解析
③ゲノムビックデータの利用（パーソナルゲノム医療）
①ゲノムビックデータの構築
検査費用が１万円以下、スマートフォン程度の大きさになったDNAシークエンサーを用いて、医療機関で（もしくは自宅で）ゲノム情報（遺伝子配列）をパソコンやスマートフォンに取り込む。
そのデータを匿名でゲノムビックデータを管理するサーバーに登録し送信。
さらに生活の情報（ウェアラブル端末からの情報）、健康診断の結果、アレルギーや発症した病気、治療の効果や副作用などの情報を 定期的 にゲノムビックデータのサーバに送信する。（ゲノムビックデータから個人が特定出来ないシステムが必要）
ゲノムと生活要因から病気発症に関連する情報、ゲノムと治療の効果＆副作用に関連する情報などをどんどん蓄積していく。
これがゲノムビックデータとなる。
②ゲノムビックデータの解析
このゲノムビックデータを研究機関が解析する。このとき因果関係を追求するのではなく、相関関係に注目するべきだろう。そうでないと因果関係の罠にはまってしまう。
もしゲノムビックデータに追加したい情報が必要となったら、登録している個人に一斉にアンケートを配布し解答してもらう。アンケートに協力した人にはアマゾンギフト券を配るなどのインセンティブをつけてもいいと思う。
実はビックデータの解析に注目されているのが人工知能（AI）。
現在のAIは膨大な情報を統計学的に処理して判断している。つまり情報の量が多ければ多いほど正確な判断ができるようになる。AIとビックデータは相性がいい。
近い将来、ゲノムビックデータの解析にAIを導入する。膨大な情報を人が解析するには限界があるが、AIなら研究者が想像もつかないような解析が可能になるかもしれない。
（もちろん健康に関する最終の判断は学会や厚生労働省などがするべきである。）
③ゲノムビックデータの利用（パーソナルゲノム医療）
ゲノムビックデータの解析の結果から登録している個人に、スマートフォンのアプリで病気を予防するための生活上のアドバイスをしていく。
医療機関も病気になる前から、ゲノムビックデータの解析をもとに予防の段階で関与していく。病気を発症してからでは限られた選択肢しかないが、病気が発症する前ならさまざまな選択肢があり、病気の予防効果が高い。
それでも病気になってしまった場合には、ゲノムビックデータの情報をもとに『あなたに最も適した医療』、つまり最も効果があり副作用が少ないことが期待される治療を行う。
どうだろう、これだけでも効率的で質の良い医療が実現できそうな気がしませんか？
私は、これよりもっともっと良い医療の未来が待っていると思っている。私なんかでは想像もつかない素晴らしい医療の未来を創るのは、これを読んでいるあなたかもしれません。
パーソナルゲノム医療に興味のある方、協力してくださる方、アドバイスしてくださる方、一緒にパーソナルゲノム医療を実現させてみませんか。
お問い合わせは、日本パーソナルゲノム医療学会 からお願いします。
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